Zur Pränataldiagnostik gehören alle Untersuchungen, die über den Gesundheitszustand des Embryos Aufschluss geben: 

• - Ultraschall
  - Invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniocentese, Plazentabiopsie)
  - Blutanalysen

Das Risiko, dass eine Erbsubstanzstörung (=Chromosomenstörung) vorliegt, nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Deswegen wird Frauen, die älter als 35 Jahre alt sind, eine Fruchtwasseruntersuchung zur Früherkennung des «Down-Syndroms» (mongoloides Kind, Trisomie 21) angeboten. Das «Down-Syndrom» gehört zu den häufigsten Störungen mit geistiger Behinderung und unterschiedlichen körperlichen Störungen.

Mit der Fruchtwasseruntersuchung wird eine Entdeckungsrate von ca. 40% gewährleistet. Bei jüngeren Frauen fehlte lange Zeit jedes diagnostische Angebot zur Erkennung von Erbsubstanzstörungen. Heute ist es möglich, bei jeder Schwangeren den sogenannten Erst-Trimester-Test durchzuführen und damit das individuelle Risiko für ein Kind mit «Down-Syndrom» zu bestimmen, wenn das von den Eltern gewünscht wird.

Bei diesem Test in der 11.–14. Schwangerschaftswoche wird mit dem Ultraschall die sogenannte Nackentransparenz bestimmt. Je nach Dicke des kindlichen Nackens ist das Risiko für ein Kind mit einer Erbsubstanzstörung erhöht. Mit der Nackenfalte konnte erst kürzlich gezeigt werden, dass sich die Entdeckungsrate für ein Kind mit Down-Syndrom auf 75 % steigern lässt.

Zusätzlich werden aus dem mütterlichen Blut zwei Eiweisse bestimmt (PAPP-A = pregnancy associated Protein A) und das freie Beta-HCG. Diese geben ebenfalls Hinweise auf ein erhöhtes Risiko.

Die Risikoanalyse der Ultraschallmessung lässt sich mit der Risikoanalyse der Eiweisse und mit dem Alter der Mutter kombinieren und damit die Entdeckungsrate für ein Kind mit Trisomie 21 auf 90 % steigern.